L’albinisme est lié à un trouble de la synthèse de la mélanine. Nous rapportons le cas d’un jumeau de sexe masculin, né d’une grossesse monochoriale bi-amniotique qui présente un albinisme oculo-cutané, tandis que son frère est indemne. Il s’agirait d’une forme tyrosinase positive de type III. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif, l’enfant ayant déjà une sœur albinos. Une mutation somatique survenue au niveau de l’œuf lors de la formation des jumeaux expliquerait cette différence.

Les auteurs passent en revue les différents aspects socioculturels auxquels sont confrontés les albinos et leurs parents enAfrique noire depuis leur naissance jusqu’à leur mort en passant par l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte. La naissance d’un enfant albinos de deux parents noirs a toujours été une énigme pour les populations africaines. Pour essayer d‘expliquer cette naissance inhabituelle les africains francophones et anglophones, principalement enAfrique centrale, de l’est et du sud ont eu recours à diverses croyances. L’albinos est ressenti comme appartenant à un monde magique capable de faire le bien ou le mal. Si c’est le bien, ses organes sont supposés porter chance, santé, prospérité. Cette particularité a fait des albinos la proie de crimes rituels et demutilations, en Tanzanie et au Burundi en 2008, en vue d’utiliser certains de leurs organes pour la préparation de gris-gris. Cette coutume barbare et inique a été sévèrement condamnée par ces deux états et par le Parlement Européen. Une information médicale précise concernant la transmission de cette maladie génétique doit être diffusée à toutes les populations pour que ces atrocités cessent.

Les techniques d’imagerie du segment antérieur, (Scheimpflug, échographie A, échographie B, UBM) ne permettent pas d’étudier de façon simple et directe les modifications du segment antérieur au cours de l’accommodation de l’œil considéré. Avec ces appareils, il est nécessaire de stimuler l’œil adelphe pour observer les variations de l’œil analysé. Avec les ultrasons, il est indispensable d’avoir un système contact ou un bain d’eau qui vont modifier les dimensions anatomiques ou les pressions sur le segment antérieur. La reconstruction d’images et l’évaluation des mesures avec les photographies de Scheimpflug sont difficiles à utiliser pour certains axes. Le tomographe à cohérence optique permet d’obtenir sans contact, une image facilement exploitable du segment antérieur dans des conditions de repos ou de stimulations physiologiques de l’accommodation. La mire de l’appareil peut être focalisée ou défocalisée avec des lentilles positives ou négatives et permet de reproduire ainsi les conditions de l’accommodation naturelle. Chez le sujet normal, la longueur d’onde infrarouge utilisée est bloquée par l’épithélium pigmentaire et ne permet pas d’étudier les modifications morphologiques du cristallin en arrière de l’écran irien. L’absence de pigment chez l’albinos a permis de visualiser au cours de l’accommodation les modifications du cristallin et du corps ciliaire. Au cours de cette étude, nous avons pu confirmer les modifications du segment antérieur décrites par von Helmholtz en 1855 en utilisant des procédés optiques rudimentaires fondés sur la réflexion d’une flamme sur les surfaces cristalliniennes.

Introduction : De nombreux articles de la littérature font part d’une anomalie dans l’acheminement des fibres visuelles rétino-géniculées et géniculo-corticales dans toutes les formes d’albinisme (oculaires et oculo-cutanées). L’étude prospective que nous présentons a pour but de déterminer la fréquence des anomalies des potentiels évoqués visuels (PEV) dans l’albinisme.
Matériel et méthodes : Nous avons analysé la réponse évoquée visuelle d’une population de 16 sujets albinos, âgés de plus de 5 ans, ayant tous une acuité visuelle chiffrable, avec ou sans nystagmus.
La diffusion de la stimulation par flash ne permettant pas l’étude sélective des 2 voies visuelles (directe et croisée), nous avons utilisé une stimulation structurée pour l’enregistrement des potentiels évoqués visuels : en monoculaire plein-champ par damiers inversés, puis par hémi-champs afin d’isoler l’activité de chaque voie visuelle. La fixation était contrôlée sur un écran vidéo, grâce à une image de la pupille recueillie par la caméra infra-rouge de l’appareil de photo-oculographie.
Analyse : Alors que, chez les sujets normaux, toutes les fibres venues de la rétine temporale se rendent au corps géniculé ipsilatéral, chez les patients atteints d’albinisme, il est dit classiquement que la plupart des fibres temporales (jusqu’à 20° d’excentricité) sont croisées comme les fibres nasales. Donc, lors de la stimulation d’un oeil, la réponse évoquée visuelle ne devrait être recueillie que sur le cortex hétérolatéral.
La répartition par lobe, la morphologie, la latence et l’amplitude de la réponse évoquée visuelle ont été analysées et comparées à une population dite « normale ».
Conclusion : Au terme de l’étude de cette série, nous n’avons pu mettre en évidence la particularité de décussation des fibres temporales de la rétine que chez 3 sujets sur 16 de façon certaine. Nous avons voulu souligner l’inconstance de cette anomalie qui, tout en n’étant rencontrée que chez l’albinos, ne peut constituer un critère diagnostique fiable de cette maladie.

Cette étude hospitalière a été entreprise afin de déterminer les principaux troubles visuels occasionnés par l’albinisme et de jeter les bases de la conduite à tenir dans ces cas-là. Pendant la période de l’étude, 42 cas d’albinisme ont été colligés, ce qui représente une prévalence hospitalière de 0,15 %. Un albinos sur dix présentait la forme yellow mutant et le sex ratio était de 1,21 en faveur des hommes. L’acuité visuelle corrigée était au maximum de 3/10 et inférieure ou égale à 1/10 dans 40,47 % des cas. Elle était meilleure dans les formes yellow mutant et s’est améliorée avec le temps. Parmi les patients étudiés, 33,33 % avaient un strabisme et 35,71 % un torticolis en fixation primaire. Contrairement aux données publiées, l’amétropie la plus fréquente chez eux était l’astigmatisme myopique (61,9 %). Des recommandations pour une meilleure prise en charge des troubles visuels de l’albinos, dont l’importance est soulignée, sont formulées en guise de conclusion.

La leucodermie désigne une décoloration blanche de la peau. Une démarche diagnostique permettant d’aborder le sujet qui se présente avec une leucodermie est proposée avant d’étudier ses différentes causes. Nous distinguons notamment les leucodermies diffuses des formes circonscrites et les formes de révélation précoce des formes acquises plus tardivement. Dans ce chapitre seront ainsi abordés : les différentes formes d’albinisme oculocutané, les autres hypomélanoses génétiques diffuses, la sclérose tubéreuse de Bourneville, le piébaldisme, le syndrome de Waardenburg, le mosaïcisme pigmentaire et l’hamartome achromique, le vitiligo, les leucodermies de cause exogène, le phénomène de Sutton, les tumeurs blanches, les maladies infectieuses et inflammatoires leucodermiques ainsi que les hypopigmentations postinflammatoires, l’hypomélanose maculeuse progressive et confluente, le pityriasis alba, l’hypomélanose idiopathique en goutte, l’hamartome anémique et les taches de Bier. Le traitement des leucodermies est détaillé, en nous focalisant sur le traitement du vitiligo.

Introduction : Nous présentons un cas de taches blanches albinoïdes du fond d’œil étudié en angiographie en fluorescence et au vert d’indocyanine.
Observation : Une jeune fille, âgée de 24 ans, consulta pour des céphalées rattachées à une hypermétropie de + 1,50 D. L’acuité visuelle était de 10/10^e aux deux yeux. L’examen systématique du fond d’œil révélait la présence des deux côtés de multiples taches blanches de taille et de forme variable autour de la papille et en secteur jusqu’à la périphérie rétinienne. Ces taches blanches n’avaient aucun retentissement fonctionnel sur la vision des couleurs, le champ visuel et les examens électrorétinographiques. L’angiographie en fluorescence mit en évidence une imprégnation progressive et variable de ces différentes lésions. L’angiographie au vert d’indocyanine montrait une absence totale d’imprégnation des taches.
Conclusion : Ces exceptionnelles taches albinoïdes du fond de l’œil semblent être rattachées aux hyperplasies congénitales de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Elles résulteraient de l’accumulation d’un matériel blanc – de la pré-mélanine non mélanisée — dans les cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine.