OBJECTIVE: To identify the genetic abnormality responsible for osteoarthritis (OA), avascular necrosis (AVN) of the femoral head, and Legg-Calvé-Perthes disease in a single family, and to determine factors responsible for the distinct phenotypes manifested by different family members. METHODS: Forty-two members of a 5-generation family were recruited and investigated. Diagnosis was made by independent orthopedic surgeons and radiologists. Histopathologic changes of the diseased tissue were examined. Linkage analysis was performed with markers spanning the COL2A1 locus. Haplotypes were constructed and mutation of the gene was detected. Structures of the wild-type and mutant proteins were modeled. RESULTS: Sixteen affected members were identified (5 with isolated precocious hip OA, 6 with AVN of the femoral head, and 5 with Legg-Calvé-Perthes disease). A p.Gly1170Ser mutation of COL2A1 cosegregated with the 3 diseases and was absent in controls. Of note, age at onset in relation to the closure status of the femoral head epiphysis was associated with the diseases, with Legg-Calvé-Perthes disease presenting prior to closure (at ages 6-14 years), AVN of the femoral head presenting during closure (at ages 15-18 years), and precocious OA of the hip presenting after closure (at ages 21-34 years). Molecular modeling predicted that the serine-to-glycine substitution loosens the helical structure of the protein. CONCLUSION: The p.Gly1170Ser mutation of COL2A1 in the family described is responsible for pathology confined to the hip joint, which presents as isolated precocious hip OA, AVN of the femoral head, or Legg-Calvé-Perthes disease. Age at onset in relation to closure of the femoral head epiphysis appears to be a critical factor in determining disease pattern.

But. Comparer l’arthrographie opaque et l’IRM avec des clichés en abduction, dans le cadre préopératoire des ostéochondrites primitives de hanches.
Matériel et méthodes. Les auteurs rapportent une série prospective de 17 enfants (18 hanches), ayant le même jour une arthrographie opaque et une IRM (imageur à aimant ouvert). Des coupes coronales et sagittales pondérées T1 en position neutre, puis des coupes coronales les hanches en abduction ont été réalisées. Deux lecteurs ont analysé séparément sur l’arthrographie opaque et l’IRM : la qualité de l’examen, la forme de la tête cartilagineuse, la couverture externe et antérieure (index de Heyman), le recentrage et la recherche d’un effet came ou pseudo-effet came.
Résultats. Il n’existe pas de différence statistiquement significative pour l’appréciation de la déformation de la tête fémorale, l’évaluation du recentrage, de l’effet came et la qualité globale des examens. Cependant, on constate une différence statistiquement significative pour la mesure de l’index de Heyman.
Conclusion. L’IRM peut remplacer l’arthrographie opaque dans le bilan préopératoire des ostéochondrites primitives de hanche.

Nous répondons à deux questions posées sur l’ostéochondrite primitive de hanche. Son diagnostic précoce chez un enfant dont la radiographie de bassin est normale repose sur la scintigraphie osseuse et/ou la résonance magnétique nucléaire. L’intérêt de ce diagnostic précoce est de donner l’information et de laisser l’enfant au repos. Tous les enfants hospitalisés pour douleur de hanche sans diagnostic étiologique sont systématiquement revus en consultation deux mois après avec une radiographie de bassin afin de ne pas passer à côté d’une pathologie évolutive de la hanche. La mise en décharge dans le traitement de l’ostéochondrite primitive de la hanche permet d’obtenir l’indolence et d’assouplir la hanche, jusqu’à ce que la phase de nécrose laisse la place à la phase de reconstruction et permette la remise en charge.

Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive réalisée à partir de 31 dossiers colligés au service de chirurgie de l’Hôpital National Lamordé sur une période de 6 ans, allant du 1er janvier 1994 au 31 décembre 1999. Les garçons sont plus touchés que les filles avec un sex-ratio de trois (3) sur un (1) ; l’âge moyen de survenu est de 6 ans 11 mois. La tranche d’âge de 4 à 8 ans est la plus touchée avec plus de 50 % de cas. La localisation est unilatérale dans 100 % de cas Plus de 80 % des cas ont été diagnostiqués à un stade avancé de la maladie. Les raisons évoquées ont été : un retard de consultation avec en moyenne un délai de 17 mois ; un défaut des moyens paracliniques performants permettant un diagnostic précoce de la maladie.

La maladie de Legg-Perthes-Calvé est une affection de la hanche de l’enfant entre trois et dix ans dans la majorité des cas, due à une nécrose aseptique céphalique d’étiologie non encore élucidée. Elle se traduit par une boiterie douloureuse intermittente et une limitation des mouvements de la hanche. La radiographie est indispensable au diagnostic et permet de définir la phase évolutive (nécrose, revascularisation, reconstruction, séquelles), ainsi que la gravité de l’atteinte céphalique par la classification de Herring et l’étude des signes de tête à risque. La scintigraphie permet un diagnostic préradiologique, tout comme l’imagerie par résonance magnétique qui offre une analyse beaucoup plus précise des lésions. L’âge de survenue, l’importance de la raideur, le stade évolutif, la classification et la survenue d’une excentration progressive sont les bases du choix thérapeutique. Le traitement peut être orthopédique sous forme de décharge prolongée, traction au lit ou attelle d’abduction, aujourd’hui de moins en moins utilisées. Dans certaines indications bien précises, la chirurgie du bassin ou de l’extrémité supérieure du fémur modifie souvent l’histoire naturelle de la maladie. Dans les formes sévères, l’évolution peut conduire à une coxarthrose relativement précoce.

OBJECTIVE: The causes of Legg-Calvé-Perthes disease are largely unknown, but this pediatric disease seems to result from interruption of the blood supply to the proximal femur and is considered a vascular disease. Because maternal smoking during pregnancy influences fetal development and is associated with cardiovascular diseases in offspring, we hypothesized that this exposure is a risk for Legg-Calvé-Perthes disease and also investigated other markers of impaired fetal development and early-life exposures. MATERIALS AND METHODS: The Swedish Inpatient Register identified 852 individuals with a diagnosis of Legg-Calvé-Perthes disease from 1983 to 2005, individually matched by year of birth, age, sex, and region of residence with 4432 randomly selected control subjects. Linkage with the Swedish Medical Birth Register provided information on prenatal factors, including maternal smoking. Conditional logistic regression examined associations of maternal smoking during pregnancy and the other measures with the risk of Legg-Calvé-Perthes disease in offspring, adjusted for socioeconomic index and other potential confounding factors. RESULTS: Maternal smoking during pregnancy was associated with an increased Legg-Calvé-Perthes disease risk, and heavy smoking was associated with a risk increase of almost 100%. Very low birth weight and cesarean section were independently associated with approximately 240% and 36% increases in the risk of Legg-Calvé-Perthes disease, respectively. CONCLUSION: Maternal smoking during pregnancy and other factors indicated by impaired fetal development may be associated with an increased risk of Legg-Calvé-Perthes disease.

L’ostéochondrite primitive de hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé est une pathologie de l’enfant jeune (entre 4 et 8 ans). C’est une nécrose avasculaire de l’épiphyse fémorale dont l’étiologie n’est à ce jour pas encore clairement définie. On décrit quatre phases évolutives jusqu’à la fin de croissance. Les signes cliniques classiques sont la douleur et la boiterie de hanche. Le diagnostic est posé grâce aux radiographies de bassin et de hanche de profil. Le traitement repose sur le maintien d’une bonne congruence articulaire et sur le recentrage de la tête au sein du cotyle. Différents traitements existent, mais aucune attitude thérapeutique consensuelle n’est décrite à ce jour.

Background: Intravenous bisphosphonate therapy is associated with preservation of femoral head sphericity and congruence in 77% of children with traumatic avascular necrosis. The aim was to describe the systemic effects of intravenous zoledronic acid (ZA) on bone and mineral metabolism in otherwise normal children and adolescents with femoral head AVN. Material and methods: 37 children (age 10.8+/-2.76 years) diagnosed with avascular necrosis AVN (Slipped Capital Femoral Epiphysis (SCFE), N=20 or Legg-Calve-Perthes disease (LCPD), N=17) were treated with at least 12 months of ZA. Bone mineral density (BMD) by DXA, bone morphometry and mineral homeostasis were evaluated at baseline, 6, 12 and 18 months. Data was retrieved retrospectively. Results: All children maintained height SD during treatment. BMI SD increased in the SCFE subgroup during the first 12 month period. Bone age increased appropriately. Age adjusted total body BMD, lumbar spine BMD and lean tissue mass adjusted bone mineral content (BMC) Z-scores increased significantly over the 18 months of treatment. The LS.BMD increase was greater in LCPD than in SCFE leading to more individuals with LCPD having a LS.BMD((age))Z-score over 2 SD at 12 months follow-up. Biochemical markers of bone turnover were decreased and PTH increased during the first 12 months of treatment and bone modeling was reduced. All markers stabilised over the next 6 months. There were no incidences of fracture, spondylolisthesis or osteonecrosis of the jaw. Conclusion: We here report that ZA in otherwise healthy children with femoral head AVN increases BMD - most pronounced in the LCPD group - and reduces bone modeling and turnover. Further efficacy and safety data are required before this therapy can be widely recommended.

Pathologie non rare (5 à 21 pour 100 000), connue depuis Ambroise Paré, l’OCD peut se définir comme l’apparition d’une séquestration d’un fragment pathologique de l’os sous chondral. Cette pathologie plutôt masculine, prédomine sur le condyle interne. Son étiologie est inconnue, probablement multifactorielle (vasculaire, traumatique…), et le maître symptôme est la douleur, associé aux signes classiques de souffrance articulaire (hydarthrose, blocage…). Chez l’adolescent, la présence d’un cartilage de croissance ouvert est un facteur de bon pronostic de par le fort potentiel ostéogénique. Si les moyens thérapeutiques sont nombreux, allant de la simple surveillance aux traitements habituels des pertes de substances ostéochondrales (avivement, greffes ostéochondrales en mosaïque, culture de chondrocytes…) en passant par l’immobilisation, ou les traitements conservateurs (perforations, fixations). Les indications thérapeutiques sont basées sur le stade anatomo radiologique (Bedouelle ou SOFCOT 2005), la vitalité et la stabilité du fragment, l’ouverture du cartilage de croissance, et l’état du cartilage de surface. Chez l’adolescent, une phase de surveillance radioclinique minimale de 6 mois est indispensable. L’absence d’amélioration ou d’incorporation, en particulier si le cartilage de croissance est ouvert, doit conduire à une exploration par IRM ou mieux par arthro-IRM pour évaluer la vitalité et la stabilité du fragment, mais aussi pour apprécier l’état du cartilage de surface. Le traitement orthopédique (simple dispense de sport à la mise en décharge par immobilisation) demeure le traitement de choix face au